Врожденная альвеолярная дисплазия и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен: результаты многоцентрового исследования

В.П. Мирошниченко, Д.Ю. Овсянников, М.А. Абрамян, М.В. Артюшевская, В.В. Горев, И.С. Давыдов, Е.Г. Денисова, Е.В. Зильберт, Н.А. Ильина, М.М. Каменев, А.Л. Карпова, М.В. Кондратьев, А.С. Панченко, А.С. Петрова, К.В. Прусакова, А.Б. Сущевский, Е.Л. Туманова, И.А. Федоров, Е.Э. Экизьян

Актуальность. Врожденная альвеолярная дисплазия (ВАД) и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен (АКД/АРЛВ) – редкие фатальные генетически детерминированные интерстициальные заболевания легких у младенцев, сопровождающиеся легочной гипертензией.
Цель. Клиническая, инструментальная и патоморфологическая характеристика пациентов с ВАД и АКД/АРЛВ.
Материалы и методы. В многоцентровом исследовании наблюдались 15 пациентов с ВАД (9), АКД/АРЛВ (6). Использованные методы: эхокардиография, рентгенография и компьютерная томография органов грудной клетки (ОГК), ангиопульмонография, катетеризация правых отделов сердца, полное секвенирование экзома, гистологическое аутопсийное исследование.
Результаты. ВАД и АКД/АРЛВ диагностированы у доношенных новорожденных (13/15), манифестировали в первые 3 сут жизни с высокой легочной гипертензией, резистентной к проводимой терапии. Летальные исходы регистрировались в первые 3 мес.
Заключение. ВАД и АКД/АРЛВ имеют однотипную клиническую манифестацию. Верифицировать диагноз позволяет гистологическое исследование легких, полноэкзомное секвенирование.

Для цитирования: Мирошниченко В.П., Овсянников Д.Ю., Абрамян М.А., Артюшевская М.В., Горев В.В., Давыдов И.С., Денисова Е.Г., Зильберт Е.В., Ильина Н.А., Каменев М.М., Карпова А.Л., Кондратьев М.В., Панченко А.С., Петрова А.С., Прусакова К.В., Сущевский А.Б., Туманова Е.Л., Федоров И.А., Экизьян Е.Э. Врожден- ная альвеолярная дисплазия и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен: результаты многоцентрового исследования. Педиатрия. Consilium Medicum. 2025;3: DOI: 10.26442/26586630.2025.3.203392

For citation: Miroshnichenko VP, Ovsyannikov DYu, Abramyan MA, Artyushevskaya MV, Gorev VV, Davydov IS, Denisova EG, Zilbert EV, Ilina NA, Kamenev MM, Karpova AL, Kondratev MV, Panchenko AS, Petrova AS, Prusakova KV, Sushchevsky AB, Tumanova EL, Fedorov IA, Ekizyan EE. Congenital alveolar dysplasia and alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins: Results of a multicenter study. Pediatrics. Consilium Medicum. 2025;3: . DOI: 10.26442/26586630.2025.3.203392