Беляева И.А., Карпова А.Л., Дегтярева М.Г., Кругляков А.Ю., Каменев М.М., Теновская Т.А., Шереметьева А.В.
Обоснование. 3-метилглутаконовая ацидурия (3-МГА), тип VIIB — редкое наследственное заболевание с манифестацией в антенатальном периоде, крайне тяжелым течением и неблагоприятным исходом. В России эта форма ацидурии ранее не описана.
Описание клинического случая. У новорожденного ребенка тяжелая неонатальная форма 3-МГА, вызванная патогенным аллелем гена CLPB, проявилась неэпилептическими двигательными нарушениями (тремор, миоклонус) в сочетании с приступами судорог, резистентными к терапии, и выраженной нейтропенией. Наблюдалось присоединение бактериальной инфекции с развитием пневмонии и хилоторакса. Особенностью случая является отсутствие свойственной 3-МГА, тип VIIB катаракты и одновременно наличие гипопаратиреоза, ранее не описанного в числе проявлений этого заболевания. Диагноз 3-МГА, тип VIIB подтвержден методом полногеномного секвенирования. В гене CLPB (NM_001258392.3) обнаружен вариант HG38 (chr11-72301838C>CT, c.1293dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона (р.Asp432Argfs*11), а также ранее не описанный в литературе вариант HG38 (chr11-72294617T>TA, c.1560+2dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к изменению донорного сайта сплайсинга. Несмотря на интенсивное многокомпонентное лечение в возрасте ребенка 1 мес 6 сут наступил летальный исход.
Заключение. Патологическая двигательная активность плода в сочетании с неонатальными двигательными нарушениями и нейтропенией являются достаточным основанием для проведения полногеномного секвенирования с целью установления этиологического диагноза. Типы наследования 3-МГА ассоциированы с разным прогнозом заболевания, в связи с чем необходимым является обследование родителей пробанда для оценки рисков повторного рождения больных детей.
Ключевые слова:3-метилглутаконовая ацидурия, ген CLPB, фетальные судороги, энцефалопатия, неонатальная нейтропения, катаракта, гипопаратиреоз, полногеномное секвенирование.
Цитирование: Беляева И.А., Карпова А.Л., Дегтярева М.Г., Кругляков А.Ю., Каменев М.М., Теновская Т.А., Шереметьева А.В. Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метил- глутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(2):96–104. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i2.2892
For citation: Belyaeva Irina A., Karpova Anna L., Degtyareva Maria G., Kruglyakov Andrey Yu., Kamenev Mikhail M., Tenovskaya Tatyana A., Sheremetyeva Anastasiya V. 3-Methylglutaconic Aciduria Type VIIB — Rare Hereditary Metabolic Disorder with Antenatal Onset: Clinical Case. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2025;24(2):96–104. (In Russ). https://doi.org/10.15690/vsp.v24i2.2892
Перейти на сайт журнала
PDF версия
Обоснование. 3-метилглутаконовая ацидурия (3-МГА), тип VIIB — редкое наследственное заболевание с манифестацией в антенатальном периоде, крайне тяжелым течением и неблагоприятным исходом. В России эта форма ацидурии ранее не описана.
Описание клинического случая. У новорожденного ребенка тяжелая неонатальная форма 3-МГА, вызванная патогенным аллелем гена CLPB, проявилась неэпилептическими двигательными нарушениями (тремор, миоклонус) в сочетании с приступами судорог, резистентными к терапии, и выраженной нейтропенией. Наблюдалось присоединение бактериальной инфекции с развитием пневмонии и хилоторакса. Особенностью случая является отсутствие свойственной 3-МГА, тип VIIB катаракты и одновременно наличие гипопаратиреоза, ранее не описанного в числе проявлений этого заболевания. Диагноз 3-МГА, тип VIIB подтвержден методом полногеномного секвенирования. В гене CLPB (NM_001258392.3) обнаружен вариант HG38 (chr11-72301838C>CT, c.1293dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона (р.Asp432Argfs*11), а также ранее не описанный в литературе вариант HG38 (chr11-72294617T>TA, c.1560+2dup) в гетерозиготном состоянии, приводящий к изменению донорного сайта сплайсинга. Несмотря на интенсивное многокомпонентное лечение в возрасте ребенка 1 мес 6 сут наступил летальный исход.
Заключение. Патологическая двигательная активность плода в сочетании с неонатальными двигательными нарушениями и нейтропенией являются достаточным основанием для проведения полногеномного секвенирования с целью установления этиологического диагноза. Типы наследования 3-МГА ассоциированы с разным прогнозом заболевания, в связи с чем необходимым является обследование родителей пробанда для оценки рисков повторного рождения больных детей.
Ключевые слова:3-метилглутаконовая ацидурия, ген CLPB, фетальные судороги, энцефалопатия, неонатальная нейтропения, катаракта, гипопаратиреоз, полногеномное секвенирование.
Цитирование: Беляева И.А., Карпова А.Л., Дегтярева М.Г., Кругляков А.Ю., Каменев М.М., Теновская Т.А., Шереметьева А.В. Редкое наследственное нарушение обмена с антенатальной манифестацией — 3-метил- глутаконовая ацидурия, тип VIIB: клинический случай. Вопросы современной педиатрии. 2025;24(2):96–104. https://doi.org/10.15690/vsp.v24i2.2892
For citation: Belyaeva Irina A., Karpova Anna L., Degtyareva Maria G., Kruglyakov Andrey Yu., Kamenev Mikhail M., Tenovskaya Tatyana A., Sheremetyeva Anastasiya V. 3-Methylglutaconic Aciduria Type VIIB — Rare Hereditary Metabolic Disorder with Antenatal Onset: Clinical Case. Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2025;24(2):96–104. (In Russ). https://doi.org/10.15690/vsp.v24i2.2892
Перейти на сайт журнала
PDF версия
